Lo studio del DNA umano potrebbe farvi credere subito nei miracoliAlla fine degli anni Cinquanta dell’Ottocento, un umile monaco iniziò a compiere esperimenti con le piante di piselli. Nato come Johann Mendel, prese il nome Gregor dopo essere entrato nella vita monastica. Aveva fallito due volte l’esame orale per diventare docente di scuola superiore, ma dopo ulteriori studi alla fine fu nominato abate dell’Abbazia di San Tommaso di Brno, all’epoca in Germania e oggi nella Repubblica Ceca.
Mendel iniziò i suoi esperimenti con le piante di piselli cercando di capire come si trasmettessero i vari tratti negli organismi. Per un lungo periodo era stato ampiamente accettato che le caratteristiche venissero trasmesse attraverso quella che veniva chiamata blending inheritance, ma all’inizio degli anni Sessanta dell’Ottocento Mendel iniziò a notare qualcosa di diverso nelle oltre 28.000 piante che aveva coltivato.
Assumendo una posizione contrastante rispetto alle teorie precedenti, capì che c’erano dei tratti che venivano spesso ereditati ed espressi mediante modelli dominanti e recessivi.
Nel 1866 pubblicò un documento che passò ampiamente inosservato fino ai primi anni del Novecento. Quando però gli scienziati del XX secolo hanno iniziato ad analizzare in modo più approfondito quello che ci costituisce, è emersa l’importanza delle scoperte di Mendel, che sono state riconosciute come la pietra angolare di quello che sappiamo oggi. Dopo la sua morte Mendel è diventato noto come il padre della genetica moderna, e oggi le sue scoperte costituiscono le “Leggi dell’eredità di Mendel”.
Di recente mi sono ritrovato a rispolverare – o meglio a reimparare – le basi della genetica come parte della ricerca per uno studio. Una fonte a cui ho attinto (ho cercato le più rigorose che potessi trovare) è stata Genetica per Negati. Mi è stato ricordato quanto sia notevolmente complesso, brillantemente semplice e profondamente misterioso il mondo della genetica, e come scienza e divinità si incontrino in alcuni dei modi più straordinari.
Per chi è solo agli inizi, parliamo un po’ delle basi.
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Tutte le cellule somatiche, che sono quelle che costituiscono il nostro corpo (ad esempio le cellule della pelle, quelle del fegato, ecc.), hanno una copia completa dell’intero genoma. Anche se le vostre cellule oculari producono solo cellule oculari, possiedono una mappa di tutto ciò che siete voi. Considerate che nei soggetti sani una goccia di sangue contiene tra i 7.000 e i 25.000 globuli bianchi (molti di più nei soggetti affetti da cancro). Ciascuna di quelle cellule possiede una copia del genoma della persona.
Tutte le cellule umane iniziano come totipotenti, il che significa che possono formare qualsiasi tipo di cellule, ma quando la cellula iniziale (dal concepimento) si è divisa in 16 cellule, queste iniziano a diversificarsi e a poter produrre solo un tipo specifico di cellule. È interessante notare che per le donne questo è anche il momento in cui uno dei cromosomi X (ricordiamo che le femmine hanno due cromosomi X) viene disattivato per il resto della vita. Gli scienziati stanno ancora cercando di capire come e perché.
Nonostante l’enorme complessità del nostro genoma, il DNA in realtà è ben poco complicato. È composto da azoto, zuccheri e fosfati che si uniscono a formare quattro basi – guanina, adenina, citosina e timina -, che formano coppie di basi. Ovviamente dovrei dire che gli esseri umani hanno circa 3 miliardi di coppie di basi, e che tutte si trovano nei nostri 46 cromosomi. Attraverso il processo di superavvolgimento, il DNA è avvolto stretto in una formazione a doppia elica. Ma quanto stretto? Beh, tutto il DNA di una cellula del vostro corpo, disteso, misurerebbe circa 1,80 metri. Considerando che nel corpo abbiamo circa 100 trilioni di cellule, ciò vuol dire che il DNA di tutte le nostre cellule disteso coprirebbe la distanza per arrivare al Sole e ritorno – quasi 100 volte. È interessante notare che voi e il vostro vicino condividete il 99,999% delle stesse coppie di basi. In questo caso, è davvero lo 0,001% che fa la differenza.
Pensate che sia straordinario? Considerate che il DNA è sia duraturo che replicabile su ampia scala. È stato scoperto il DNA di organismi che si pensa siano vissuti più di 100.000 anni fa. Nel frattempo, il vostro corpo svolge continuamente il processo di creare nuovo DNA attraverso la mitosi, o replica cellulare. In qualsiasi momento, il vostro corpo è sottoposto a un processo di revisione del DNA che rende il comitato editoriale del New York Times un club di bambini che colorano dei disegni. Nonostante la quantità sorprendente di repliche di DNA che si devono verificare, c’è una media di un errore ogni 10 milioni di coppie di basi dopo la revisione e prima che gli enzimi di “pulizia” compaiano per la “spazzata” finale.
Uno dei risultati scientifici più incredibili dell’ultimo secolo è la mappatura del genoma umano, e tuttavia solo il 2% del genoma spiega i tratti e le funzioni umani. Il resto è chiamato “DNA spazzatura”. Perché? Perché non codifica sequenze di proteine che formano funzioni specifiche nel corpo. Gli scienziati stanno ancora cercando di capire cosa faccia, ma è sicuramente uno dei tratti che rendono unica ogni persona.
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La maggior parte di noi cerca regolarmente segni di miracoli nella propria vita quotidiana ed è attirata da storie incredibili che sfidano qualsiasi spiegazione razionale o scientifica. Meno di due settimane fa ho avuto la benedizione di testimoniare il miracolo della nascita del nostro settimo figlio, Samuel Augustine. Tutte le spiegazioni scientifiche su come possa essere arrivato crollano di fronte a lui come persona reale, ma mi colpisce il fatto che 160 anni fa un tranquillo monaco agostiniano abbia iniziato a scoprire grazie alla sua tenacia il miracolo nascosto della vita quotidiana. E allora, la prossima volta che cercate qualcosa che sembra troppo impossibile per essere vero non andate oltre il DNA dentro di voi, che mi ha sicuramente dato un’altra prospettiva miracolosa sul miracolo del nostro nuovo bambino.
[Traduzione dall’inglese a cura di Roberta Sciamplicotti]